22q11.2有缺陷综合征(22q11.2DS)是一种表型骨骼肌发育障碍，是已知的最大的精神分裂症危险因素之一。以往对不曾有缺陷的精神分裂症病变的研究断定，纹椭圆形体范围内的多巴胺能功用障碍和纹椭圆形体皮质该系统联接障碍是精神分裂症消失的重要机制。越来越多的PET研究确实也表明，22q11.2DS病变的纹椭圆形体功用失调，多巴胺转运体浓度发生变异，骨骼肌细胞同一时间多巴胺能娱乐活动大幅提较低。在精神分裂症病变之同一时间，这些底物所致被确信与适配的皮质-丘脑在线的功用障碍有关。
Tepper Á等探索了22q11.2DS病变的纹椭圆形视网膜联接，以进一步阐明潜在的心理疟疾易感性的骨骼肌机制。该研究结果登载在Schizophr Bul华尔街日报。
该研究使用静息态功用MRI检查22q11.2DS病变的纹椭圆形视网膜功用联接。使用一个2×2的阶乘其设计以外125例(55例健康印证,28例无精神分裂症历史学者的22 q11.2DS病变, 10例有精神分裂症历史学者的22q11.2DS病变,和32例有精神分裂症历史学者不曾有缺陷的病人),识别与有缺陷和精神分裂症实际上该系统性的在线效应。 该研究结论，22q11.2有缺陷的携带者在腹面纹椭圆形视网膜在线之同一时间会消失所致联接，这与心理疟疾的表型易感性有关。还希望断定与精神分裂症该系统性的腹侧开关的变异，特别是腹侧尾椭圆形核能和背后侧同一时间脑干视网膜密切关系的联接。
22q11.2 DS该系统性纹椭圆形视网膜功用连通性发生变异。注解:iVC，腹下尾椭圆形核能;sVC上腹侧尾椭圆形核能。上图之同一时间显眼显示的皮质范围内表示与sVC的功用联接提高。在下面的元件之同一时间，显眼显示的范围内表示与iVC的功用联接大幅提较低。
纹椭圆形视网膜功用联接的精神分裂症该系统性变异。注解:DCP，腹面壳核能;iVC，下腹侧尾椭圆形核能;sVC上腹侧尾椭圆形核能。上之同一时间图之同一时间显眼显示的视网膜范围内分别与DCP-sVC的功用联接提高。图表显示枕叶皮质与iVC的功用联接减弱，与脑干的功用联接大幅提较低。
精神分裂症与22q11.2DS的交互作用。纹椭圆形体视网膜功用连通性。断定总体相互作用的皮质范围内被显眼显示。右栏显示了在每个热衷于的范围内，精神分裂症和22q11.2DS效应密切关系相互作用的视觉密切相关。
与此同一时间没22q11.2DS的精神分裂症病变的结果恰当，该研究断定在两台病变之同一时间都实际上与精神分裂症该系统性的纹椭圆形视网膜下至上联接的腹面至腹侧梯度。此外，22q11.2DS与腹侧纹椭圆形视网膜在线的功用联接所致该系统性，而腹面该系统没断定总体关联性。
该研究研究了一种与非常较低的精神分裂症风险该系统性的性状变异，即22q11.2有缺陷该系统性的纹椭圆形视网膜功用联接。该研究断定与有缺陷该系统性的腹侧纹椭圆形视网膜该系统功用障碍，这可能解释了这一人群之同一时间消失的更较低的精神分裂症风险。不曾断定22q11.2DS病变的腹面纹椭圆形视网膜该系统有总体关联性。腹面纹椭圆形视网膜该系统发生变异仅消失在已知精神分裂症历史学者的病人之同一时间，这组病变伴有腹侧该系统联接所致。
该研究结果表明，精神分裂症较低表型风险人群的腹侧纹椭圆形视网膜在线功用障碍，精神分裂症病变的纹椭圆形视网膜该系统功用障碍更为普遍。在这些具有较低精神分裂症表型风险的母体之同一时间观察到的腹侧纹椭圆形皮质该系统所致可能因此反映了疟疾风险的一个标志。
译者出处
Tepper Á, Cuiza A, Alliende LM, et al. Functional Dysconnectivity in Ventral Striatocortical Systems in 22q11.2 Deletion Syndrome [published online ahead of print, 2021 Dec 21]. Schizophr Bull. 2021;sbab139. doi:10.1093/schbul/sbab139
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