脑颗粒柱状甲柱状腺瘤（CCM）系一种类似于的中所枢神经系统散发和性柱状开放性甲柱状腺小头开放性疾病。此甲柱状腺瘤是由都于的甲柱状腺窦所组成，管外侧与小管外侧相近，多发生在大脑各叶、毛细甲柱状腺外侧、鞍区、桥轴突脚、轴突及硬脑膜上。
由于CCM在甲柱状腺磁共振核查时常无异常甲柱状腺民团的发掘出，故将其归类于隐匿型甲柱状腺小头。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏动脉含有的甲柱状腺小头。 随着外科影像学的发展，有关该病的报告愈发增多。 在人群中所的发生率估计为0.5%～0.7%，占去所有脑甲柱状腺小头的8%～15%。甲柱状腺瘤都于，小为数毫米，大者直径约可达3～4cm，呈鲜红色或草莓柱状，尚可自发性肿大或血栓形成。
目前为止的学术研究发掘出，尽管堂兄弟开放性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的特性紊乱性柱状有关，但占去80%确诊的散发开放性CCMs的性柱状原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎公立医院索邦大学神经外科的专家开展了一项学术研究，结果发表在NEJM杂志上。
学术研究工作人员能用伦D2酰（PGDS）启动子建立了两个携带进化脑膜瘤中所发掘出的性柱状的小鼠模型。对病患者外科手术切除的CCM完成了类似物DNA测序，并通过液滴倍数聚合酶链反应量化证实了试验的发掘出。
学术研究工作人员发掘出，在PGDS阳开放性细胞中所表达出来两种类似于的脑膜瘤性柱状驱动因伦之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的小鼠中所，会显现出来典型的CCMs代人（分别在22%和11%的小鼠中所），而不是脑膜瘤，这日后他们量化来自88名病患者的散发开放性CCMs民间组织抽取。
学术研究工作人员在病患者的病症民间组织中所分别检测到39%和1%的体细胞再造PIK3CA和AKT1性柱状。只有10%的病症携带有CCM蛋白质的性柱状。随后量化了应答开放性性柱状Pik3caH1074R和AKT1E17K在小鼠中所诱发的病症，确定表达出来PGDS的周细胞也许是追溯细胞。
由此可见，在散发开放性CCM的民间组织抽取中所，PIK3CA的性柱状比任何其他蛋白质的性柱状都要多。但导致堂兄弟开放性CCMs的蛋白质的体细胞性柱状的贡献相对较少。
注解：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
相关新闻
上一页：杯状安得修复的四种手术方式
相关问答
