Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接之外

一条遗传工程能够告诉他我们人类所的人脑如何成年期吗？近日，来自斯坦福大学医学中都心的深不入研究工作将一系列遗传组移植版不入遗传工程毒素，用来识别婴孩腿部厚度的effect遗传在遗传工程毒素的解释持续性。婴孩的腿部厚度是孤独症的一个重要指标，当然了婴孩腿部的厚度大小也是一些主要神经性障碍疾病（如精神病）的指标，在研究工作中都心，深不入研究工作使用生理学知识，使我们更是相符地解释神经成年期的精确机制。之外研究工作成果刊登在了5年初16日的该协会新闻周刊Nature上。

深不入研究工作Katsanis问到，16号细胞核区域主要是孤独症和精神病的发病区域，而且这个区域也和婴幼儿的腿部厚度大小之外。这个区域有大量的DNA局限性和克隆，这是在人类所中都类似的甲基化，DNA的克隆或者局限性常常牵涉到一些遗传，但是这个区域中都的许多遗传才会引起患者的病理学表现。深不入研究工作所研究工作的这个区域的遗传组可以以单单生长的作法来消除信息交流会的局限性，因此，深不入研究工作更进一步着过解释遗传，试图得到一种表现型----腿部厚度变异小，深不入研究工作将人类所16号细胞核上29个遗传移植版不入遗传工程胚胎中都，使得每一个遗传都进行解释，深不入研究工作注意到，看哪种遗传的解释可以使得遗传工程的腿部厚度变异小，然后深不入研究工作通过抑制遗传功能，注意到是否其中都的某些遗传可以引发相反的effect----腿部厚度变异大。

深不入研究工作问到，16号细胞核29个遗传的局限性一般遭遇在1.7%的孤独症小孩中都，不尽相同遗传的拷贝数的变异动会导致细胞核DNA大部分的功能诱发，因此，深不入研究工作从免疫学并不一定（剂量持久性）出发，开始研究工作一些和骨骼肌识别特点之外的遗传，骨骼肌的识别其设计思考、潜意识以及系统工程等的控制能力。Katsanis说，迄今为止，在借助于遗传工程研究工作孤独症和精神病上还有许多限制，但是他们可以测定腿部厚度，胸部厚度以及胸部的准时。

深不入研究工作问到，遗传KCTD13可以通过平衡遗传工程的神经细胞的消除和衰亡来控制其腿部厚度，因此，深不入研究工作着重研究工作了人类所的KCTD13遗传，该遗传和孤独症之外，也主要和精神病以及儿童心理疾病之外。深不入研究工作检测了该遗传解释的蛋白质，随后对蛋白质的功能进行了一系列研究工作；

遗传拷贝数的变异化，比如研究工作该小组发现的16号细胞核，被相信是类似的遗传甲基化的；也，随后深不入研究工作有在神经成年期混乱状态的病人身上发现了为数众多的细胞核遗传局限性。如今深不入研究工作可以既有比如说有效的工具来研究工作如何改善诊断的控制能力以及解释及疾病的发病机制，当然了，深不入研究工作的焦点也在遗传KCTD13上，该遗传不但是孤独症的致病因素，也和其它遗传某种程度协同作用，如MVP和MAPK3。深不入研究工作的研究工作由国立精神卫生保健研究工作所等私人机构拥护。

doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Co Nicholas Katsanis

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.