病人为一名45岁男童，因突发性腹痛和呕吐而到医护人员就诊。体格检查发现他的臀部弥漫性压痛，嘴唇、口腔口腔和鼻子上有极度色素沉着的斑点（如图A附注）。他的两个弟弟之前曾因肠套叠而显现腹痛，并开展了肠动手术术。
病人开展臀部计算机断层扫描发现了目标肿瘤（如图B记号附注），这是肠套叠的特征。医护人员活埋窥探得出结论长期存在飞肠飞肠套叠并伴有水肿。在整个肠段中触及多个浸润。由于水肿和对入院的忧虑，动手术了包含浸润的飞肠阶段（如图C附注），并开展了端对端吻合术。动手术肠断的组织病理学检查显示为原发性瘢痕肉。在口腔黏膜色素沉着极度的基础上，肠道中亦有多个恶肉和先辈，病人为Peutz-Jeghers囊肿。这种常染色体显性病因与肠道和肠外癌症的后果增大有关。手术后病人恢复很差，并接受了适当的癌症侵入性，迄今为止这些检查外为阴性。更早记事：Shreya Sengupta,et al.Peutz–Jeghers Syndrome.N Engl J Med 2019;本文系下莱茵现代医学（MedSci）原创编译整理，刊出才可批准后！相关新闻
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