美国国立卫生研究者院（NIH）的下属国家人类所等位线粒体研究者所（NHGRI）的研究者部门仍未生产造出人类所DNA的第一个端对端DNA脱氧核糖核酸。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究者报告表明，研究者部门有有可能分解成一个正确地的人DNA一并核苷酸脱氧核糖核酸，这将加快人等位线粒体完备脱氧核糖核酸的投入市场。
NHGRI主任、药学ClarkEric Green感叹：“这项研究者开启了等位线粒体学研究者的从新纪元。能够分解成真正完备的DNA和等位线粒体脱氧核糖核酸的能力也是一项应用特长，将有助于我们全面知晓等位线粒体功能，并为药学护理里面等位线粒体讯息的使用透过讯息。”
2003年，研究者部门首次进行时了人类所等位线粒体的化学合成工作。随着研究者的不断深入和应用的不断进步，人类所等位线粒体成为有史以来最正确地和最完备的脊椎动物等位线粒体脱氧核糖核酸。然而，以外仍然存有数百个未知的缺口或缺失的DNA脱氧核糖核酸，其里面包括着难以识别的单调DNA影片，有可能覆盖了与人类所健康和疾病有关的等位基因和其他功能元件。
人类所等位线粒体里面大约有60亿个核苷酸，而DNA化学合成仪没有一次全部读取。因此，研究者部门将等位线粒体切开较小的影片，然后实证每个影片，一次产生数百个核苷酸的脱氧核糖核酸，并将这些较短的DNA脱氧核糖核酸重从新组合。
在这项研究者里面，研究者部门首先挑选造出了XDNA脱氧核糖核酸展开化学合成，因为它与无数的XDNA疾病相关，最主要血友病，慢性肉芽肿病和杜氏乳头营养不良病等。
不过，研究者部门没有对情况下人类所细胞的XDNA展开化学合成，而是使用了一种有两个相同的XDNA的相同细胞类型。与只能具有XDNA单拷贝的男性细胞远比，这种细胞可透过更多的DNA展开化学合成。它还可以可避免实证典型女性细胞的两个XDNA时巧遇的脱氧核糖核酸差异性问题。
图像再现了DNA脱氧核糖核酸的拼图碎片。图片来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助从新的化学合成应用和实证方法，研究者部门对人类所XDNA展开了实证，随后用从新整合的计算机程序拆解分解成了脱氧核糖核酸的许多影片，并尽力变小XDNA上最大的只剩脱氧核糖核酸缺口，这是在DNA里面间部分（着丝粒）断定的大约300万个单调DNA核苷酸。
由于没有可供评量拆解这种高度单调的DNA脱氧核糖核酸准确性的方法，研究者部门执行了几个验证步骤以帮助验证所分解成脱氧核糖核酸的有效性。
该报告的作者Karen MigaClark感叹：“我们告诉他等位线粒体里面这些以前未知的位点在形态之间是相当不同的，但是关键的是开始弄清楚这些差异性如何导致人类所生物科学和疾病。”
据悉，这项研究者是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium开发计划的一部分，该开发计划由NHGRI部分资助，旨在产生人类所等位线粒体的完备参考脱氧核糖核酸。以外，T2T正在继续决心处理只剩的人类所DNA，以期在2020年产生完备的人类所等位线粒体脱氧核糖核酸。
值得注意造出处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
相关新闻
相关问答
