早先，Gortani 副教授等在 J Pediatr 杂志上发表文章了一篇关于转成人Blaschkoid酵素沉着所致，病史如下。
息肉为3岁男人，轻度发育迟缓和轻微脊柱。该息肉为第2胎，足月儿，经大自然分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况良好。出世体重为2.67kg，出世时Apgar评分正常。
体格检查和言道：右眼睑下垂（上图1），悬雍垂裂，左耳前表皮凹陷；且可见沿Blaschko线或增压由此可知深褐色酵素减退（上图2、上图3）。2岁后，这些表皮深褐色开始提高。尚未注意到视觉及听觉毁坏，眼部运动也无所致。脑组织显微显微、颈椎CT、激光心动上图、四肢彩超和脑电上图检查和仅无所致注意到。上图1. 右眼睑下垂。上图2. 双腿可见自创线或性改变及沿Blaschko线或增压由此可知深褐色酵素减退
上图3. 躯干及双腿沿Blaschko线或增压由此可知深褐色酵素减退。
热带植物息肉外周血完善生殖肝细胞遗传芯片分析，结果未见所致。故从酵素减退所在位置，集表皮转成纤维肝细胞进言道培养后，言道遗传芯片分析结果注意到：有约30%肝细胞出现镶嵌10三体症候群候群。
Happle副教授等首先注意到了遗传嵌合可招致Blaschko线或所在位置酵素所致展现。现有认为，很多遗传缺陷仅可招致此类酵素沉着所致，其是由于这些遗传可依赖性破坏酵素遗传表达和功能。
现有，该病有很多不同的命名，如小泉提高症候群、线或性和增压由此可知酵素病、痣由此可知酵素沉着所致及三色根部等。因这些命名往往招致误解，现规范用“Blaschkoid酵素沉着所致”命名。该病的表皮外展现已有报道。30%-60%的息肉已得出结论长期存在核型所致。然而，该项检查和的准确性值得进一步尚须。
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编辑： 杨奕相关新闻
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